一点金全球首例！针对角膜营养不良上海医院启动基因新疗法，患者术后3天视力改善

　　今天是一年一度“爱眼日”一点金，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院传出消息：该院成功为一名角膜营养不良患者实行全球首例接受蛋白质递送载体（PDV）基因编辑疗法，患者小张视力从术前的0.05提高到0.5，并于近日顺利出院。

　　小张双眼自幼视力差，辗转各地求医，最终确诊为角膜营养不良。所谓角膜营养不良，是一组少发的遗传性疾病，目前治疗性准分子激光角膜切削术（PTK）是临床上常用的手术方式。但单纯应用PTK的患者术后数月至数年会复发，患者即使做了角膜移植手术，也可能病情复发。

　　由眼耳鼻喉科医院院长周行涛教授领衔一点金，针对角膜营养不良中TGFBI基因突变患者提出了一种创新性治疗方案：在进行PTK手术之时，辅以单次角膜基质层注射基因编辑药物，通过“手术清除+基因干预”的双重策略延缓疾病进展、减少复发和治疗频率。

　　该研究首次采用蛋白质递送载体（PDV），实现对角膜致病基因TGFBI的精准干预，这种非病毒载体与传统病毒载体相比，避免了基因组整合风险，且在临床前实验中表现出高效、安全的特性，未观察到脱靶毒性。治疗方案有望显著解决角膜营养不良患者术后复发的临床难题。

　　此次针对小张的治疗中，基因检测发现，患者与本次基因编辑疗法相适应。临床团队根据严格的纳入和排除标准，确定了小张为第一例基因给药手术患者。患者在接受准分子激光治疗性角膜切削术（PTK）治疗之时，团队使用角膜基质内注射给予了靶向TGFBI基因的基因编辑药物。

　　术后小张安全返回病房，术后第3天视力已有明显改善，顺利出院，后期团队将对患者进行眼局部和全身安全性密切评估，以及视力、视功能等多项眼科评估，观察远期恢复情况。

　　据悉，该临床研究依托国家重点研发计划合成生物学重点专项《儿童致盲致聋性遗传病合成生物治疗关键技术策略》，由项目总负责人周行涛、子课题专项负责人洪佳旭教授领衔，带领医院团队赵婧副教授、王季芳护士长等，联合我国基因科技有限公司团队共同完成。研究的临床前研究成果于2025年美国细胞与基因治疗年会上荣获“卓越研究奖”。

　　周行涛表示，这一突破为角膜营养不良药物治疗开辟了新方向一点金，创新基因编辑疗法针对致病基因精准干预，为传统治疗受限的患者带来新希望。目前患者招募仍在进行中，团队也将帮助更多患者重见清晰视界。

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